Во время беременности можно столкнуться с большим числом тестов, и генетические исследования часто вызывают больше всего тревоги. Полезно начать с простого различия: скрининг оценивает вероятность, а диагностический тест подтверждает или исключает конкретное состояние.
Скрининг и диагностика: в чём разница
| Тип | Тест | Срок | Что даёт |
|---|---|---|---|
| Скрининг (риск, не диагноз) | cfDNA/НИПТ (анализ ДНК плода в крови матери) | с ~10 нед | оценка риска трисомий 21/18/13; нужна верификация |
| Скрининг | комбинированный скрининг I триместра (PAPP-A, β-ХГЧ + УЗИ-ТВП) | 11–13+6 нед | индивидуальный риск хромосомных аномалий |
| Диагностика (точный кариотип) | биопсия ворсин хориона (БВХ) | 10–13 нед | точный диагноз, небольшой процедурный риск |
| Диагностика | амниоцентез | ≥15 нед | точный диагноз, небольшой процедурный риск |
Скрининг показывает вероятность; диагностические тесты дают точный кариотип, но несут небольшой процедурный риск.
Источник: ACOG. Терминология и сроки совпадают с РФ.
Что относится к скринингу
К скрининговым методам относятся, например, НИПТ (анализ свободной ДНК плода в крови матери), воротниковое пространство на УЗИ, биохимические скрининги первого и второго триместра, а также часть скринингов на носительство. Они помогают понять, есть ли повышенный риск хромосомных или некоторых наследственных состояний.
Что относится к диагностике
Если скрининг показывает повышенный риск или есть другие основания, врач может обсуждать инвазивные методы: биопсию ворсин хориона (БВХ) или амниоцентез. Эти тесты уже работают с материалом, связанным с ребёнком напрямую, и потому дают более определённый ответ.
О чём стоит знать до сдачи теста
- Все такие исследования добровольны.
- Повышенный риск по скринингу не равен диагнозу.
- Перед тестом полезно понять, что именно вы хотите узнать и как результат повлияет на ваши решения.
Для многих семей разговор с генетиком или врачом до и после тестирования оказывается не менее важным, чем сам анализ.
Главная мысль
Генетические тесты во время беременности нужны не всем в одинаковом объёме. Главное — понимать разницу между оценкой риска и подтверждением диагноза и принимать решение вместе с врачом, а не под давлением страха.